SNaPshot® 多重分析技术原理简介

多重SNaPshot SNP由美国Life Technologies公司开发。以多重引物延伸为基础可以针对1-12个SNP位点进行分型，SNaPshot又称为小测序技术，与一代测序技术并称为检测SNP位点的金标准。甚至灵敏度高于标准测序，可检测待测样品中的极小量变异（如体突变）

SNP分型主要技术原理在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI 3730 测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。

应用领域

（1）适合全基因组SNP关联研究获得的初步阳性位点验证研究

（2）适合全基因组测序得到的大量初筛突变位点大样品验证研究

（3）通过选择与性状相关的候选基因（如hapmap计划的数据、5’UTR区、3’UTR区、外显子、外显子与内含子的剪切区、DNA百科全书中的序列），用该候选基因的已知或重测序分析得到标签SNP，通过大样本统计分析验证该基因是否与该性状相关

（4）候选生物通路或者候选染色体区域的基因SNP分型等

SNP检测技术服务流程

客户需要提供

（1）提好的样本DNA或者相关组织样本DNA细胞（≥106）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、基因组DNA（体积≥20μl，浓度≥50 ng/μl）

（2）需要检测的SNP位点信息（也可以只是具体基因区域，位点由我们挑选或推荐）

我们提供的服务内容

（1）课题的设计咨询包括检测位点的选取；

（2）DNA样本的质检与标化；

（3） SNP分型所用多重PCR引物的设计、合成与优化；

（4）多重 SNaPshot SNP分型；

（5）分型数据的质量评估；

注：对于质量保证的样本，SNP分型检出率99%以上。

最终交付结果

（1）原始数据文件（.fsa）

（2）峰图文件（.pdf）

（3） 扩增和反应体系所涉及的引物序列

（4）分型结果(.excel)

（5） 120个测序相互验证质量评估报告

报告示例

分型结果

测序结果