技术简介：

采用Illumina新一代测序技术可以高通量、并行对核酸片段进行深度测序，测序的技术原理是采用可逆性末端边合成边测序反应，首先在DNA片段两端加上序列已知的通用接头构建文库，文库加载到测序芯片Flowcell上，文库两端的已知序列与Flowcell基底上的Oligo序列互补，每条文库片段都经过桥式PCR扩增形成一个簇，测序时采用边合成边测序反应，即在碱基延伸过程中，每个循环反应只能延伸一个正确互补的碱基，根据四种不同的荧光信号确认碱基种类，保证最终的核酸序列质量，经过多个循环后，完整读取核酸序列。

实验内容：

1. 群体样本DNA制备；

2. 目的片段富集；

3. 建库质检，样品纯化；

4. 高通量测序（Illumina）；

5. 数据处理；

6. 分型结果输出。

提供材料：

细胞（≥106 ）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、基因组DNA（≥20μl，浓度≥50ng/μl）。需提供目的SNP位点的rs号或该位点上下游各200bp的序列以及突变的类型。

交付结果：

1．完整实验流程报告。

2．样品对应SNP/SSR位点的基因型。